Статья

29 июня 2021

Посмотрело 411

4 заболевания, предрасполагающим фактором для которых является пол

Статья

29 июня 2021

Посмотрело 411

Некоторые заболевания могут возникать только у представителей женского или мужского пола. Речь идет не о простатите, эндометриозе или кистах яичников — болезнях, которые по очевидным причинам могут развиваться только у определенного пола.

Мы расскажем о заболеваниях, которые обусловлены генетически.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, которое возникает, когда одна из Х-хромосом отсутствует частично или полностью. Заболевание встречается только у девочек с частотой 1:2000—1:2500. 

Утрата или изменение Х-хромосомы происходит случайно. Иногда это происходит из-за проблем со спермой или яйцеклеткой, в других случаях потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода. Семейный анамнез, вероятно, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителя с синдромом Шерешевского-Тернера родится ребенок с этим заболеванием.

Отсутствующая или измененная Х-хромосома при синдроме Шерешевского-Тернера вызывает отклонения в развитии плода и проблемы развития после рождения — например, низкий рост, недостаточность яичников и пороки сердца. У девочек с этим заболеванием не развиваются молочные железы, выявляются соматические дефекты — короткая шея с характерными крыловидными складками, высокое небо, низкое расположение линии волос на шее, птоз. При данном заболевании наблюдается ряд аномалий различных органов и систем.

Осложнения, которые могут возникнуть у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, включают высокое кровяное давление, проблемы с сердцем и почками, потерю слуха, косоглазие и близорукость, аутоиммунные расстройства, нарушение обучаемости, бесплодие и другие.

Синдром Шерешевского-Тернера может быть диагностирован пренатально с помощью кариотипирования, в младенчестве или в раннем детстве. Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Шерешевского-Тернера диагноз устанавливают в подростковом возрасте.

Основное лечение практически всех пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера включает гормональную терапию гормонами роста и эстрогенами. Регулярные осмотры и соответствующий уход помогают большинству женщин с этим заболеванием вести нормальную жизнь.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — врожденное генетическое заболевание мужчин, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Оно возникает примерно у 1:500 новорожденных мальчиков.

Чаще всего у пациентов с этим заболеванием наблюдается бесплодие и азооспермия, малый объем тестикул в зрелом возрасте, высокий уровень гонадотропинов и низкий уровень тестостерона в крови, скудное оволосение лица и тела, трудности обучения, затруднение приобретения навыков чтения и письма, гинекомастия и высокорослость. Также у мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут быть непропорционально длинные руки и ноги.

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайного генетического события. У женщин старшего возраста риск родить ребенка с этим заболеванием незначительно выше

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить прифизическом обследовании подростка с маленькими яичками и гинекомастией. Многим мужчинам диагноз ставится во время оценки бесплодия. Подтверждается он с помощью цитогенетических анализов — кариотипирования, FISH-анализа и/или хромосомного микроматричного анализа.

По рекомендации врача пациентам могут назначить заместительную терапию тестостероном. Ее обычно начинают в период полового созревания, чтобы обеспечить развитие мужских половых признаков, мышечной массы, скелета и улучшить психо-социальное состояние. 

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри – это наследственное нарушение метаболизма, вызванное дефицитом α-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.

Обычно болезнью Фабри страдают мужчины. В детском возрасте заболевание проявляется болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией. В более старшем возрасте появляется также боль в животе, поражение почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки и инсульт. Заболевание со временем прогрессирует и снижает качество и продолжительность жизни пациентов. 

Диагноз ставят на основании анализа ДНК и/или анализа активности галактозидазы, пренатально — в амниоцитах или ворсинках хориона, а после рождения — в сыворотке или лейкоцитах. 

Лекарств от болезни Фабри нет. Но ферментозаместительная терапия может замедлить течение, чтобы предотвратить проблемы с сердцем, заболевания почек и других опасных для жизни осложнений.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает мужчин. В редких случаях им могут страдать и женщины. Генетическое изменение, вызывающее заболевание — мутацию в гене DMD, —  происходит до рождения и может передаваться по наследству. Но новые мутации в гене могут возникнуть и спонтанно. 

Генетическая мутация не позволяет организму вырабатывать дистрофин — белок, необходимый мышцам для правильной работы. Без дистрофина мышечные клетки повреждаются и ослабевают. 

Первые признаки и симптомы часто наблюдаются в возрасте 2-3 лет. Такие дети позже начинают ходить, часто ходят «на носочках», падают и с трудом поднимаются с пола. Большинство детей не могут нормально бегать и прыгать из-за слабости мышц. Со временем у них развиваются проблемы с ходьбой и дыханием, кардиомиопатия. Люди с мышечной дистрофией Дюшенна обычно доживают до 20-30 лет.

Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических признаков, возраста начала заболевания и семейного анамнеза, предполагающего Х-связанный рецессивный тип наследования. Для диагностики заболевания проводят анализ ДНК на наличие мутаций и электромиографию.

Мышечная дистрофия Дюшенна — необратимое прогрессирующее заболевание. В настоящее время лекарства от него не существует. Лечение направлено на контроль симптомов для улучшения качества жизни. Стероидные препараты могут замедлить потерю мышечной силы. Их можно начать применять, когда ребенку поставлен диагноз,или когда мышечная сила начинает снижаться.
 

Другие материалы

Слайд-шоу

8 крупных медицинских конференций в 2021 году

Основные направления конференции: онкодерматология, трихология, современные возможности косметологии в дерматологии, детская дерматология и другие.

Читать
Лонгрид

Методы в российских рекомендациях и терапевтической практике, которые противоречат доказательной медицине

Доказательная медицина в современном понимании существует с середины XX века, когда профессор Арчибальд Кокрейн начал продвигать идеи рандомизированных контролируемых испытаний.

Читать
Статья

Новый индекс может помочь определить риск рака, связанного с ожирением

На Европейском конгрессе по ожирению (ECO) представили новое исследование, в котором авторы ввели новый индекс для измерения риска рака, связанного с ожирением.

Читать

Комментарии: 0

или

чтобы оставить комментарий.

Мы собираем и обрабатываем пользовательские данные, в том числе файлы cookies для оптимизации сайта и подбора для Вас релевантного контента. Нажав «Принять» или оставаясь на сайте, Вы разрешаете их использование. Подробнее: Политика конфиденциальности.

Принять