Кетамин показал положительные результаты у детей с редким синдромом Хельсмуртел-Ван дер Аа

Синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа — очень редкое генетическое заболевание. В мире зарегистрировано всего около 100 случаев. В 2019 году этот диагноз был впервые поставлен в России. Несмотря на такую редкость, в Нью-Йорке удалось провести исследование с участием 10 детей с этим диагнозом для проверки гипотезы о возможности положительного терапевтического влияния низких доз кетамина.

Синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа так же известен как аутосомно-доминантная умственная отсталость, тип 28 или синдром ADNP.

Данная патология связана с мутациями в гене ADNP, кодирующем активность-зависимый нейропротекторный белок, необходимый для развития головного мозга. ¹

Клинически заболевание характеризуется черепно-лицевыми дисморфиями, умственной отсталостью и расстройством аутистического спектра.

Общими признаками являются:

• аберрантное поведение
• задержка развития речи
• дефицит внимания и гиперактивность
• сенсорное поисковое поведение
• беспокойство и нарушение сна. ²

У пациентов также могут отмечаться желудочно-кишечная и эндокринная патология, нарушение темпов роста, гипотония, нарушение походки и зрения.

Изучение патофизиологических механизмов заболевания привело к появлению гипотезы о возможности применения кетамина для терапии пациентов с синдромом Хельсмуртел-Ван дер Аа. Кетамин является антагонистом рецепторов N-метил-D-аспартата и широко используется для анестезии. Недавно он начал применяться для лечения резистентной к лечению депрессии, а при применении у детей он может проявлять как нейропротекторное, так и нейротоксическое действие. Детальное изучение кетамина показало, что в низких дозах он способен вызывать гиперэкспрессию гена ADNP, что и дало основание для проведения клинического исследования его применения у детей с синдромом ADNP. ²

Положительные результаты, отмеченные родителями, согласовывались с наблюдениями специалистов и заключались в значительном улучшении состояния пациента уже через неделю после введения кетамина. Положительные результаты отмечены в следующих областях:

• социальное поведение
• дефицит внимания и гиперактивность
• ограниченное и повторяющееся поведение
• сенсорная чувствительность.

Наиболее частыми нежелательными явлениями были эйфория (50%), сонливость и утомляемость (40%), агрессия (40%), снижение аппетита (30%), тревога (30%).

Таким образом, кетамин показал клиническую эффективность и благоприятный профиль безопасности.

Учитывая чрезвычайную редкость синдрома Хельсмуртел-Ван дер Аа, мы понимаем, что большинство врачей ни разу за свою практику не встретят такого пациента. Однако, основываясь на полученных данных, рассматривается возможность более широкого применения кетамина — не только у пациентов с синдромом Хельсмуртел-Ван дер Аа, но и при других расстройствах аутистического спектра, с которыми врачи встречаются довольно часто.