12 марта 2021

Посмотрело 196

Орфанные заболевания: почему лекарства от многих из них до сих пор нет и как это связано с экономикой медицины

Лонгрид

12 марта 2021

Посмотрело 196

В России редкими или орфанными называют заболевания, которые диагностированы не более чем у 10 человек из 100 000. В настоящее время к редким заболеваниям относится около 7000 нозологий. Несмотря на малую частоту встречаемости каждого орфанного заболевания в отдельной стране, в мире проживает множество людей с орфанными заболеваниями. Так, в США число человек, живущих с редкими заболеваниями, оценивается в 25-30 миллионов. Около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, а эффективное лечение существует лишь для некоторых из них. Среди орфанных болезней: хорея Гентингтона, болезнь Лу Герига, синдром Туретта, мышечная дистрофия и другие. В этом материале разбираемся, почему так сложно создать лекарство от редких болезней, экономических проблемах и тонкостях исследований в этой области.
Что важно знать об орфанных заболеваниях

Что важно знать об орфанных заболеваниях

Каждый год обнаруживаются новые редкие заболевания. Большинство из них относятся к наследственным и вызваны генетическими мутациями. Другие могут быть приобретены в результате воздействия окружающей среды и различных токсичных влияний. Для трети людей с редким заболеванием постановка точного диагноза может занять от года до пяти лет. Часто люди настолько изолированы, что могут никогда не узнать о других людях с той же болезнью. Пациентам часто приходится преодолевать большие расстояния, чтобы посетить врачей, знающих о своих болезнях, а расходы, связанные с диагностикой и лечением, могут быть непомерными.
Современные проблемы

Современные проблемы

Помимо заболеваний, существуют и орфанные препараты, разработанные специально для лечения редких болезней. К орфанным препаратам относятся те, которые применяются с частотой на одного человека из 5000. Так как каждым орфанным заболеванием по отдельности болеет относительно небольшое число человек, но при этом на исследования и создание лекарства требуется множество ресурсов — как финансовых, так и кадровых, — остро стоит проблема финансирования и развития исследований в области создания терапевтических средств, направленных на решение конкретной проблемы. Для фармацевтических компаний проведение подобных исследований из-за ограниченного спроса не представляет интереса, поэтому основным источником финансирования исследований в области орфанных болезней являются сами пациенты или родственники и близкие заболевших. Нельзя не отметить эффективность таких инициатив в некоторых случаях: благодаря исследователям Голденстейну и Брауну, получившим в 1985 году Нобелевскую премию в области медицины, были открыты статины, которые получили широчайшее распространение и доказали свою эффективность в профилактике сердечно-сосудистых заболеваний. Ученые изучали семейную гиперхолестеринемию (орфанное заболевание, связанное с нарушенным обменом липопротеинов).
Как обстоят дела с созданием лекарств от орфанных заболеваний

Как обстоят дела с созданием лекарств от орфанных заболеваний

Более 770 лекарств были одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) с момента принятия Закона об орфанных препаратах в 1983 году. На сегодняшний день разработаны более 560 орфанных терапевтических средств и их производство поставлено на поток в биофармацевтическом конвейере. Несмотря на огромный прогресс, это только начало пути по разработке терапевтических опций при орфанных заболеваниях.

Лишь 5% редких заболеваний имеют одобренный вариант лечения. Разработка лекарств для лечения редких заболеваний — научная и практическая проблема. Сложный этиопатогенез многих редких заболеваний создает препятствия для ученых, затрудняет разработку и реализацию разработки терапевтических опций. Даже в рамках одного редкого заболевания может существовать множество подтипов, приводящих к различным клиническим проявлениям, требующих различных терапевтических подходов. Так как популяции пациентов с конкретными редкими заболеваниями очень небольшие, исследователи могут сталкиваться с определенными сложностями при проведении клинических испытаний. Несмотря на эти проблемы, в последние годы появлялись новости об инновационных методах лечения, таких как: 
 
  • первые терапевтические опции, направленные на лечение основных причин муковисцидоза (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор);
  • значительные достижения в таргетной терапии многих форм рака крови, включая хронический лимфоцитарный лейкоз, хронический миелолейкоз и множественную миелому (изатуксимаб);
  • новые препараты, которые могут предотвратить или замедлить воздействие нескольких чрезвычайно редких состояний, в том числе легочную артериальную гипертензию, наследственный ангионевротический отек и болезнь Гоше (имиглюцераза);
  • первые методы лечения, доступные для лечения таких редких детских заболеваний как гипофосфатазия (асфотаза альфа), наследственное генетическое заболевание, называемое дефицитом лизосомной кислой липазы, и нейробластому, редкую форму рака, которая возникает в нервных клетках и головном мозге.
Экономический взгляд на ситуацию

Экономический взгляд на ситуацию

По данным различных исследований, компании в США и Европе, являющиеся владельцами разрешений на орфанный рынок лекарств, имеют более высокую прибыльность, чем аналогичные компании, не производящие орфанные препараты. Более высокая рентабельность может быть объяснена несколькими факторами: снижением затрат на разработку и исследования (R&D), меньшими коммерческими инвестициями и более длительными сроками действия патента.

Фактически, одним из наиболее важных факторов, влияющих на прибыльность, является стоимость разработки орфанного препарата. Предполагаемые затраты на исследования и разработки составляют всего 27% от стоимости неорфанного препарата. Маркетинговые затраты относительно невелики, поскольку целевая аудитория ключевых лидеров общественного мнения, врачей и пациентов ограничена. Другой немаловажный фактор, влияющий на рентабельность орфанных препаратов, – премиальное ценообразование. В 2018 году средняя стоимость одного пациента в год в США составила 150 854 доллара за новый орфанный препарат (по сравнению с 33 654 долларов за новый неорфанный препарат). Тем не менее до сих пор не было разработано никакой стандартной методологии ценообразования.

Исследование Американских планов медицинского страхования (AHIP) показало, что средняя годовая стоимость орфанных лекарств почти удвоилась с 77 828 долларов в 1998-2007 годах до 138 919 долларов в 2008-2017 годах. В последние годы удивительно высокие цены на орфанные лекарства встревожили общественность: стоимость самого дорогого лекарства, применяющегося для лечения спинальной мышечной атрофии, составляет 2,5 миллиона долларов США за флакон. Существует несколько объяснений подобных тенденций: плательщики с большей вероятностью согласятся на высокие цены на лекарства, которые, как они знают, будут нацелены только на очень ограниченные группы пациентов. Также в современном мире предпочтительной моделью ценообразования является ценностная, то есть лекарства оцениваются в соответствии с их ценностью для общества. В-третьих, важную роль может играть общественное давление, движимое мощными группами защиты интересов пациентов. Именно оно может стать решающим в процессе переговоров о цене с фармацевтическими компаниями.

Вам может быть интересно

Эффективна ли плазма переболевших коронавирусом в лечении больных?

Актуальное

После начала пандемии коронавируса COVID-19 сотни ученых бросили силы на поиск лекарственного препарата, который может помочь заболевшим.

Читать статью

Эффективно ли лечение эпилепсии методом глубокой стимуляции?

Актуальное

Сегодня для лечения лекарственно-устойчивой эпилепсии широко применяются хирургические методы. Среди них — метод глубокой стимуляции мозга.

Читать статью

Ученые пересадили стволовые клетки в мозг мыши, чтобы вылечить инсульт

Актуальное

Ученые из Швеции пересадили стволовые клетки кожи человека в мозг мышей с инсультом. Спустя время у больных мышей восстановилась чувствительность и моторика в пораженных зонах.

Читать статью

Сосудистый возраст: зачем он нужен и как его считать?

Ликбез

Большинство шкал для оценки сердечно-сосудистого риска сложные и неточные. В отличие от этих шкал, сосудистый возраст довольно наглядно показывает, как разные факторы влияют на риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Читать статью

Почему после удаления желчного пузыря может возникнуть ПХЭС

Ликбез

Разобрались в основных причинах, диагностике и тактике лечения постхолицистэктомического синдрома.

Читать статью

CRISPR. Технология, которая может вылечить наследственные заболевания, справиться с малярией и победить ВИЧ

Актуальное

Ученые считают, что CRISPR — одна из самых перспективных технологий этого десятилетия. Она позволяет изменять гены любых живых существ: растений, животных и даже человека. Предполагается, что в будущем «отредактировать» ген будет стоить 75$.

Читать статью

Изменения микробиома кишечника у пациентов с болезнью Паркинсона. Как это связано?

Актуальное

Ежегодно появляются новые исследования о том, как микробиом связан с тем или иным заболеванием.

Читать статью

Новый механизм формирования долгосрочной памяти

Актуальное

Как он поможет в лечении болезни Альцгеймера и аутизма?

Читать статью

Как появился первый стетоскоп?

Актуальное

Стетоскоп – базовый медицинский инструмент, необходимый для работы врача любого профиля.

Читать статью

Технологии для доставки иммунных препаратов в терапии рака: какие перспективы есть у этого направления?

Актуальное

По сравнению с известными стандартами лечения онкологических заболеваний (химиотерапия, лучевая терапия и хирургические операции) иммунотерапия рака значительно улучшила прогнозы с точки зрения выживаемости и качества жизни

Читать статью

Как предотвратить наступление деменции

Ликбез

На сегодняшний день выделяют 5 основных групп факторов риска развития деменции. Влияние на них может помочь предотвратить или отсрочить до 40% случаев деменции.

Читать статью

История внедрения в медицину глюкокортикостероидов

Ликбез

История открытия противовоспалительного действия глюкокортикостероидов и начало их клинического применения.

Читать статью

Комментарии: 0

или

чтобы оставить комментарий.

Мы собираем и обрабатываем пользовательские данные, в том числе файлы cookies для оптимизации сайта и подбора для Вас релевантного контента. Нажав «Принять» или оставаясь на сайте, Вы разрешаете их использование. Подробнее: Политика конфиденциальности.

Принять