Редкие хронические заболевания

Существует около 8 тысяч редких заболеваний, которые требуют дорогостоящего и трудоемкого лечения. Знать об их этиологии, симптомах и методах диагностики должны врачи многих специальностей. В этом слайдшоу мы собрали важную и актуальную информацию об орфанных заболеваниях, которая пригодится в вашей практике.

Редкие болезни — большая группа заболеваний, каждое из которых поражает сравнительно небольшое число людей. По критериям Минздрава, болезнь — редкая, если встречается не чаще, чем у одного человека на 10 тысяч.

Существует около 8000 орфанных заболеваний. Список редких болезней в РФ доступен на сайте Минздрава.

Всего же в мире ими страдает около 400 миллионов человек.

Орфанные болезни зачастую протекают хронически и могут угрожать жизни пациента.

Однако препараты против них дорогие. Чтобы сделать лечение доступным, государство финансово поддерживает разработку орфанных препаратов и обеспечивает ими пациентов по специальной программе. Исходно она включала 7 высокозатратных нозологий. С 2020 года — 14 нозологий.

Примерно 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.

К ним относятся многие моногенные заболевания. Среди них мукополисахаридозы I, II и VI типов, болень Гоше и редкие коагулопатии (дефициты факторов II, VII, X).

Манифестация редких заболеваний зависит не только от генетики. Тип питания, курение и воздействие токсических веществ тоже играет роль. Например, этиология рассеянного склероза окончательно не установлена, но полагают, что манифестация заболевания зависит от множества факторов. В том числе:
 

• вирусы (кори, ретровирусы, Эпштейна-Барр);
• микоплазменная и некоторые бактериальные инфекции;
• воздействие токсических веществ (угарный газ, мышьяк, свинец, цинк);
• избыток белка и животных жиров в рационе;
• дефицит витаминов D и В₁₂.

Существуют редкие заболевания, которые проявляются только на фоне инфекционных заболеваний. Легочная артериальная гипертензия при ВИЧ-инфекции или шистомиазе.

Симптомы в большинстве случаев неспецифические и вызваны другими заболеваниями, например, инфекционной природы.

При наследственных заболеваниях обмена веществ характерны:

• задержка роста и развития;
• нервно-мышечные симптомы (судороги, слабость, миоклонус, угнетение сознания);
• врожденные пороки развития мозга;
• офтальмологические нарушения;
• нефизиологическая желтуха (после периода новорожденности);
• изменения цвета мочи;
• необычный запах физиологических жидкостей;
• органомегалия.

Чем раньше возникают симптомы тем, они тяжелее.

Для некоторых болезней характерны типичные изменения внешности, такие как гиперстеническое телосложение с развитой мускулатурой, грубость черт лица, широкий рот с пухлыми губами, нижняя прогнатия (выступание нижней челюсти) у детей с мукополисахаридозом I.

В первую очередь следует исключить частые болезни, сопровождающиеся аналогичной симптоматикой. При юношеском артрите с системным началом исключают в том числе токсико-аллергические реакции на лекарственные препараты, воспалительные заболевания кишечника и инфекционные болезни.

При подозрении на наследственные нарушение обмена проводят основные метаболические скрининговые тесты:

• определение глюкозы крови;
• определение электролитов;
• общий анализ крови;
• определение основных показателей функции печени;
• определение уровня аммиака;
• определение уровней аминокислот в сыворотке крови;
• общий анализ мочи;
• определение уровня органических кислот в моче.

Следует учитывать возраст пациента. Мукополисахаридозы возникают у детей, а хронический лимфоцитарный лейкоз — у пожилых, средний возраст 68 лет.

Пациенты с одним и тем же диагнозом могут иметь разную клиническую картину, а за идентичными проявлениями могут скрываться разные болезни. Это ведет к диагностическим ошибкам. Например, в ЕС около 40% пациентов с наиболее распространенными редкими болезнями первый диагноз — неверный. Так, болезнь Гоше имеет неоднородную картину. Однако если у пациента необъяснимые сплено- и гепатомегалия, цитопения и симптомы поражения костей имеет смысл заподозрить данное заболевание.

При подозрении на редкое наследственное заболевание, пациента следует направить на консультацию в медико-генетический центр вашего региона.

НМИЦ Гематологии в Москве считается референтным центром по редким болезням крови (в том числе лимфпролиферативным), болезни Гоше, нарушениям гематопоэза и системы гемостаза. Его филиалы расположены в Барнауле, Краснодаре и Архангельске.

При подозрении на рассеянный склероз невролог направляет пациента в межрайонный специализированный консультативный кабинет или областной центр рассеянного склероза. При подозрении на ювенильный юношеский артрит педиатры направляют на консультацию к ревматологу.

Раннее начало терапии у специалиста позволяет улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

Препараты для лечения 14 редких высокозатратных заболеваний пациенты получают бесплатно. Их закупают за счет федеральных средств. Они приведены в специальном перечне, который ежегодно обновляют.

Когда диагноз установлен, данные пациента передают в региональный сегмент федерального регистра по высокозатратным нозологиям. После этого он сможет получать препараты по рецепту. Рецепт выписывает врач в специализированном центре. Препарат выдают в аптеке в центре или рядом с ним.

При этом пациенты продолжают наблюдаться в своей поликлинике. Так детей, у которых неонатальный скрининг определил муковисцидоз, по этому заболеванию ведет врач медико-генетического центра, а рутинные мероприятия проводят врачи районной поликлиники.

Всероссийское общество орфанных заболеваний — энциклопедия редких заболеваний (есть поиск по названию или симптому).

Медико-генетические центры — контакты центров в регионах РФ.

Клинические рекомендации по отдельным заболеваниям:

• муковисцидоз;
• юношеский артрит с системным началом;
• наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X.

Подборки рекомендаций

Рекомендации НМИЦ Гематологии по лимфпролиферативным заболеваниям, болезни Гоше, нарушениям гематопоэза и системы гемостаза.

Рубрикатор клинических рекомендаций на сайте Минздрава, по запросу мукополисахаридоз — I, II, VI типы, взрослые и детские.

Ниже приведены источники на английском языке. Если понадобится помощь с переводом, попробуйте воспользоваться автоматическим переводчиком для браузера.

National Organization for Rare Disorders — несколько клинических руководств и подробные описания 1200 болезней, включая симптоматику, диагностику и лечение. Можно искать по симптому.

Orphanet – справочно-информационный портал по редким заболеваниям и орфанным препаратам, содержит информацию о 6000 болезней, нужно ввести точное название болезни.

Genetic and Rare Diseases Information Center — описания около 6500 болезней, список по системам органов и группам.

Genetics home reference — хорошо структурированное описание редких болезней от National Institutes of Health, есть статистика.

European Medicines Agency — данные об орфанных препаратах в ЕС.

Cписок орфанных препаратов в Европе от Orphanet.