13 мая 2020

Посмотрело 66

Редкие хронические заболевания

Слайд-шоу

13 мая 2020

Посмотрело 66

Что такое редкие болезни

Существует около 8 тысяч редких заболеваний, которые требуют дорогостоящего и трудоемкого лечения. Знать об их этиологии, симптомах и методах диагностики должны врачи многих специальностей. В этом слайдшоу мы собрали важную и актуальную информацию об орфанных заболеваниях, которая пригодится в вашей практике.

Редкие болезни — большая группа заболеваний, каждое из которых поражает сравнительно небольшое число людей. По критериям Минздрава, болезнь — редкая, если встречается не чаще, чем у одного человека на 10 тысяч.

Существует около 8000 орфанных заболеваний. Список редких болезней в РФ доступен на сайте Минздрава.

Всего же в мире ими страдает около 400 миллионов человек.

Орфанные болезни зачастую протекают хронически и могут угрожать жизни пациента.

Однако препараты против них дорогие. Чтобы сделать лечение доступным, государство финансово поддерживает разработку орфанных препаратов и обеспечивает ими пациентов по специальной программе. Исходно она включала 7 высокозатратных нозологий. С 2020 года — 14 нозологий.

Этиология

Примерно 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.

К ним относятся многие моногенные заболевания. Среди них мукополисахаридозы I, II и VI типов, болень Гоше и редкие коагулопатии (дефициты факторов II, VII, X).

Манифестация редких заболеваний зависит не только от генетики. Тип питания, курение и воздействие токсических веществ тоже играет роль. Например, этиология рассеянного склероза окончательно не установлена, но полагают, что манифестация заболевания зависит от множества факторов. В том числе:
 
  • вирусы (кори, ретровирусы, Эпштейна-Барр);
  • микоплазменная и некоторые бактериальные инфекции;
  • воздействие токсических веществ (угарный газ, мышьяк, свинец, цинк);
  • избыток белка и животных жиров в рационе;
  • дефицит витаминов D и В₁₂.

Существуют редкие заболевания, которые проявляются только на фоне инфекционных заболеваний. Легочная артериальная гипертензия при ВИЧ-инфекции или шистомиазе.

Симптомы и признаки

Симптомы в большинстве случаев неспецифические и вызваны другими заболеваниями, например, инфекционной природы.

При наследственных заболеваниях обмена веществ характерны:

  • задержка роста и развития;
  • нервно-мышечные симптомы (судороги, слабость, миоклонус, угнетение сознания);
  • врожденные пороки развития мозга;
  • офтальмологические нарушения;
  • нефизиологическая желтуха (после периода новорожденности);
  • изменения цвета мочи;
  • необычный запах физиологических жидкостей;
  • органомегалия.

Чем раньше возникают симптомы тем, они тяжелее.

Для некоторых болезней характерны типичные изменения внешности, такие как гиперстеническое телосложение с развитой мускулатурой, грубость черт лица, широкий рот с пухлыми губами, нижняя прогнатия (выступание нижней челюсти) у детей с мукополисахаридозом I.

Диагностика

В первую очередь следует исключить частые болезни, сопровождающиеся аналогичной симптоматикой. При юношеском артрите с системным началом исключают в том числе токсико-аллергические реакции на лекарственные препараты, воспалительные заболевания кишечника и инфекционные болезни.

При подозрении на наследственные нарушение обмена проводят основные метаболические скрининговые тесты:

  • определение глюкозы крови;
  • определение электролитов;
  • общий анализ крови;
  • определение основных показателей функции печени;
  • определение уровня аммиака;
  • определение уровней аминокислот в сыворотке крови;
  • общий анализ мочи;
  • определение уровня органических кислот в моче.
Следует учитывать возраст пациента. Мукополисахаридозы возникают у детей, а хронический лимфоцитарный лейкоз — у пожилых, средний возраст 68 лет.

Пациенты с одним и тем же диагнозом могут иметь разную клиническую картину, а за идентичными проявлениями могут скрываться разные болезни. Это ведет к диагностическим ошибкам. Например, в ЕС около 40% пациентов с наиболее распространенными редкими болезнями первый диагноз — неверный. Так, болезнь Гоше имеет неоднородную картину. Однако если у пациента необъяснимые сплено- и гепатомегалия, цитопения и симптомы поражения костей имеет смысл заподозрить данное заболевание.

При подозрении на редкое наследственное заболевание, пациента следует направить на консультацию в медико-генетический центр вашего региона.

НМИЦ Гематологии в Москве считается референтным центром по редким болезням крови (в том числе лимфпролиферативным), болезни Гоше, нарушениям гематопоэза и системы гемостаза. Его филиалы расположены в Барнауле, Краснодаре и Архангельске.

При подозрении на рассеянный склероз невролог направляет пациента в межрайонный специализированный консультативный кабинет или областной центр рассеянного склероза. При подозрении на ювенильный юношеский артрит педиатры направляют на консультацию к ревматологу.

Лечение

Раннее начало терапии у специалиста позволяет улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

Препараты для лечения 14 редких высокозатратных заболеваний пациенты получают бесплатно. Их закупают за счет федеральных средств. Они приведены в специальном перечне, который ежегодно обновляют.

Когда диагноз установлен, данные пациента передают в региональный сегмент федерального регистра по высокозатратным нозологиям. После этого он сможет получать препараты по рецепту. Рецепт выписывает врач в специализированном центре. Препарат выдают в аптеке в центре или рядом с ним.

При этом пациенты продолжают наблюдаться в своей поликлинике. Так детей, у которых неонатальный скрининг определил муковисцидоз, по этому заболеванию ведет врач медико-генетического центра, а рутинные мероприятия проводят врачи районной поликлиники.

Полезные сайты о редких заболеваниях

Всероссийское общество орфанных заболеваний — энциклопедия редких заболеваний (есть поиск по названию или симптому).

Медико-генетические центры — контакты центров в регионах РФ.

Клинические рекомендации по отдельным заболеваниям:
Подборки рекомендаций

Рекомендации НМИЦ Гематологии по лимфпролиферативным заболеваниям, болезни Гоше, нарушениям гематопоэза и системы гемостаза.

Рубрикатор клинических рекомендаций на сайте Минздрава, по запросу мукополисахаридоз — I, II, VI типы, взрослые и детские.

Ниже приведены источники на английском языке. Если понадобится помощь с переводом, попробуйте воспользоваться автоматическим переводчиком для браузера.

National Organization for Rare Disorders — несколько клинических руководств и подробные описания 1200 болезней, включая симптоматику, диагностику и лечение. Можно искать по симптому.

Orphanet – справочно-информационный портал по редким заболеваниям и орфанным препаратам, содержит информацию о 6000 болезней, нужно ввести точное название болезни.

Genetic and Rare Diseases Information Center — описания около 6500 болезней, список по системам органов и группам.

Genetics home reference — хорошо структурированное описание редких болезней от National Institutes of Health, есть статистика.

European Medicines Agency — данные об орфанных препаратах в ЕС.

Cписок орфанных препаратов в Европе от Orphanet.

Вам может быть интересно

Ночные приступы астмы у подростков – плохой прогностический признак

Актуальное

На встрече педиатрических академических обществ (PAS) 2021 представлены данные исследования взаимосвязи тяжести течения бронхиальной астмы у подростков с наличием ночных приступов

Читать статью

Банки, кинезиотейпы, пиявки от боли в спине. Правда ли они работают?

Ликбез

Мы проанализировали исследования и выяснили, какие из альтернативных методов работают, а о каких стоит забыть.

Читать статью

Новый способ продлить срок службы артерио-венозных фистул

Актуальное

Баллонный катетер IN.PACT™ AV с лекарственным покрытием — новый способ продлить срок службы артерио-венозных фистул

Читать статью

Какое снижение веса может продлить жизнь при диабете?

Переводы

В ходе когортного исследования определен % снижения веса, позволяющий достоверно снизить сердечно-сосудистые риски и смертность среди пациентов с сахарным диабетом 2 типа.

Читать статью

Достижения в аллергенной иммунотерапии бронхиальной астмы

Переводы

Актуальные рекомендации по применению иммунотерапии при бронхиальной астме. Какие методы сегодня применяют в мире, и каким пациентам подходит эта терапия.

Читать статью

Основные направления в терапии эндометриоза

Ликбез

Эндометриоз — это дисгормональное иммунозависимое заболевание. При эндометриозе ткань, которая похожа по строению и функциям на эндометрий, разрастается за пределами слизистой оболочки матки.

Читать статью

Выдающиеся соотечественники: Виктор Хрисанфович Кандинский

Актуальное

Профессиональный путь русского психиатра Виктора Кандинского необычен: будучи основоположником отечественной психиатрии, он и сам страдал от душевной болезни.

Читать статью

Сосудистый возраст: зачем он нужен и как его считать?

Ликбез

Большинство шкал для оценки сердечно-сосудистого риска сложные и неточные. В отличие от этих шкал, сосудистый возраст довольно наглядно показывает, как разные факторы влияют на риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Читать статью

Ведение пациентов с гиперхолестеринемией

Ликбез

Диагностика гиперхолестеринемии и выбор терапии в три шага. Быстро и удобно для врача, без лишних диагностических процедур для пациента.

Читать статью

Геном жителей Африки будут использовать для разработки новых лекарств

Актуальное

Стартап 54gene собирает генетическую информацию со всех стран Африки, чтобы новые препараты добирались до этого континента быстрее

Читать статью

Йога в профилактике и лечении бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких

Актуальное

Бронхиальная астма и хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) — самые распространенные хронические заболевания легких, которые снижают качество жизни миллионов людей по всему миру.

Читать статью

Методические рекомендации по лечению ОРВИ в период COVID-19

Актуальное

Еще немного про COVID-19. 12 апреля Минздрав выпустил временные рекомендации по лечению ОРВИ. Отдельное место в них посвящено COVID-19. Мы собрали самое главное из этого документа.

Читать статью

Комментарии: 0

или

чтобы оставить комментарий.

Мы собираем и обрабатываем пользовательские данные, в том числе файлы cookies для оптимизации сайта и подбора для Вас релевантного контента. Нажав «Принять» или оставаясь на сайте, Вы разрешаете их использование. Подробнее: Политика конфиденциальности.

Принять