Что такое редкие болезни

Существует около 8 тысяч редких заболеваний, которые требуют дорогостоящего и трудоемкого лечения. Знать об их этиологии, симптомах и методах диагностики должны врачи многих специальностей. В этом слайдшоу мы собрали важную и актуальную информацию об орфанных заболеваниях, которая пригодится в вашей практике.

Редкие болезни — большая группа заболеваний, каждое из которых поражает сравнительно небольшое число людей. По критериям Минздрава, болезнь — редкая, если встречается не чаще, чем у одного человека на 10 тысяч.

Существует около 8000 орфанных заболеваний. Список редких болезней в РФ доступен на сайте Минздрава.

Всего же в мире ими страдает около 400 миллионов человек.

Орфанные болезни зачастую протекают хронически и могут угрожать жизни пациента.

Однако препараты против них дорогие. Чтобы сделать лечение доступным, государство финансово поддерживает разработку орфанных препаратов и обеспечивает ими пациентов по специальной программе. Исходно она включала 7 высокозатратных нозологий. С 2020 года — 14 нозологий.

Этиология

Примерно 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.

К ним относятся многие моногенные заболевания. Среди них мукополисахаридозы I, II и VI типов, болень Гоше и редкие коагулопатии (дефициты факторов II, VII, X).

Манифестация редких заболеваний зависит не только от генетики. Тип питания, курение и воздействие токсических веществ тоже играет роль. Например, этиология рассеянного склероза окончательно не установлена, но полагают, что манифестация заболевания зависит от множества факторов. В том числе:
 
  • вирусы (кори, ретровирусы, Эпштейна-Барр);
  • микоплазменная и некоторые бактериальные инфекции;
  • воздействие токсических веществ (угарный газ, мышьяк, свинец, цинк);
  • избыток белка и животных жиров в рационе;
  • дефицит витаминов D и В₁₂.

Существуют редкие заболевания, которые проявляются только на фоне инфекционных заболеваний. Легочная артериальная гипертензия при ВИЧ-инфекции или шистомиазе.

Симптомы и признаки

Симптомы в большинстве случаев неспецифические и вызваны другими заболеваниями, например, инфекционной природы.

При наследственных заболеваниях обмена веществ характерны:

  • задержка роста и развития;
  • нервно-мышечные симптомы (судороги, слабость, миоклонус, угнетение сознания);
  • врожденные пороки развития мозга;
  • офтальмологические нарушения;
  • нефизиологическая желтуха (после периода новорожденности);
  • изменения цвета мочи;
  • необычный запах физиологических жидкостей;
  • органомегалия.

Чем раньше возникают симптомы тем, они тяжелее.

Для некоторых болезней характерны типичные изменения внешности, такие как гиперстеническое телосложение с развитой мускулатурой, грубость черт лица, широкий рот с пухлыми губами, нижняя прогнатия (выступание нижней челюсти) у детей с мукополисахаридозом I.

Диагностика

В первую очередь следует исключить частые болезни, сопровождающиеся аналогичной симптоматикой. При юношеском артрите с системным началом исключают в том числе токсико-аллергические реакции на лекарственные препараты, воспалительные заболевания кишечника и инфекционные болезни.

При подозрении на наследственные нарушение обмена проводят основные метаболические скрининговые тесты:

  • определение глюкозы крови;
  • определение электролитов;
  • общий анализ крови;
  • определение основных показателей функции печени;
  • определение уровня аммиака;
  • определение уровней аминокислот в сыворотке крови;
  • общий анализ мочи;
  • определение уровня органических кислот в моче.
Следует учитывать возраст пациента. Мукополисахаридозы возникают у детей, а хронический лимфоцитарный лейкоз — у пожилых, средний возраст 68 лет.

Пациенты с одним и тем же диагнозом могут иметь разную клиническую картину, а за идентичными проявлениями могут скрываться разные болезни. Это ведет к диагностическим ошибкам. Например, в ЕС около 40% пациентов с наиболее распространенными редкими болезнями первый диагноз — неверный. Так, болезнь Гоше имеет неоднородную картину. Однако если у пациента необъяснимые сплено- и гепатомегалия, цитопения и симптомы поражения костей имеет смысл заподозрить данное заболевание.

При подозрении на редкое наследственное заболевание, пациента следует направить на консультацию в медико-генетический центр вашего региона.

НМИЦ Гематологии в Москве считается референтным центром по редким болезням крови (в том числе лимфпролиферативным), болезни Гоше, нарушениям гематопоэза и системы гемостаза. Его филиалы расположены в Барнауле, Краснодаре и Архангельске.

При подозрении на рассеянный склероз невролог направляет пациента в межрайонный специализированный консультативный кабинет или областной центр рассеянного склероза. При подозрении на ювенильный юношеский артрит педиатры направляют на консультацию к ревматологу.

Лечение

Раннее начало терапии у специалиста позволяет улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

Препараты для лечения 14 редких высокозатратных заболеваний пациенты получают бесплатно. Их закупают за счет федеральных средств. Они приведены в специальном перечне, который ежегодно обновляют.

Когда диагноз установлен, данные пациента передают в региональный сегмент федерального регистра по высокозатратным нозологиям. После этого он сможет получать препараты по рецепту. Рецепт выписывает врач в специализированном центре. Препарат выдают в аптеке в центре или рядом с ним.

При этом пациенты продолжают наблюдаться в своей поликлинике. Так детей, у которых неонатальный скрининг определил муковисцидоз, по этому заболеванию ведет врач медико-генетического центра, а рутинные мероприятия проводят врачи районной поликлиники.

Полезные сайты о редких заболеваниях

Всероссийское общество орфанных заболеваний — энциклопедия редких заболеваний (есть поиск по названию или симптому).

Медико-генетические центры — контакты центров в регионах РФ.

Клинические рекомендации по отдельным заболеваниям:
Подборки рекомендаций

Рекомендации НМИЦ Гематологии по лимфпролиферативным заболеваниям, болезни Гоше, нарушениям гематопоэза и системы гемостаза.

Рубрикатор клинических рекомендаций на сайте Минздрава, по запросу мукополисахаридоз — I, II, VI типы, взрослые и детские.

Ниже приведены источники на английском языке. Если понадобится помощь с переводом, попробуйте воспользоваться автоматическим переводчиком для браузера.

National Organization for Rare Disorders — несколько клинических руководств и подробные описания 1200 болезней, включая симптоматику, диагностику и лечение. Можно искать по симптому.

Orphanet – справочно-информационный портал по редким заболеваниям и орфанным препаратам, содержит информацию о 6000 болезней, нужно ввести точное название болезни.

Genetic and Rare Diseases Information Center — описания около 6500 болезней, список по системам органов и группам.

Genetics home reference — хорошо структурированное описание редких болезней от National Institutes of Health, есть статистика.

European Medicines Agency — данные об орфанных препаратах в ЕС.

Cписок орфанных препаратов в Европе от Orphanet.

Вам может быть интересно

Шкалы оценки инсульта на догоспитальном этапе

Будни врача

Обзор 4 шкал оценки степени тяжести пациента с инсультом на догоспитальном этапе.

Читать статью

Как цервикогенная головная боль связана с нарушениями в шейном отделе позвоночника?

Актуальное

Иногда причину головной боли нужно искать в шейном отделе позвоночника. Разобрались, как диагностировать и лечить такие состояния.

Читать статью

Испанский грипп и коронавирус. Что между ними общего и чем они отличаются

Актуальное

Испанка — самая смертоносная эпидемия, с которой сталкивалось человечество. Она унесла жизни 50 миллионов человек и распространилась на все континенты. Испанку часто сравнивают с пандемией коронавируса, но на проверку между ними не так много общего.

Читать статью

Эффективно ли лечение эпилепсии методом глубокой стимуляции?

Актуальное

Сегодня для лечения лекарственно-устойчивой эпилепсии широко применяются хирургические методы. Среди них — метод глубокой стимуляции мозга.

Читать статью

Витамин D и Омега-3 снижают риск аутоиммунных заболеваний

Актуальное

Результаты большого проспективного рандомизированного исследования показали, что применение витамина D и омега-3 жирных кислот достоверно снижает частоту развития аутоиммунных заболеваний.

Читать статью

Одиночество способствует развитию диабета 2 типа

Ликбез

Рассказываем о сути исследования и его результатах:

Читать статью

GOLD-2020. Что изменилось в рекомендациях по лечению ХОБЛ по сравнению с прошлым годом

Актуальное

Мы сравнили GOLD-2020 и GOLD-2019, чтобы разобраться, что нового добавили в свежее переиздание рекомендаций. Дополнений хватает — например, теперь нельзя использовать вейп и электронные сигареты в качестве замещения никотиновой зависимости.

Читать статью

Физиологические изменения кожи во время беременности

Актуальное

Беременность приводит к перестройке всех систем организма, включая и кожные покровы. Важно дифференцировать состояния со множеством кожных патологий, ассоциированных с беременностью. Рассказываем об основных изменениях кожи, которых не стоит бояться.

Читать статью

Мобильные устройства для мониторинга уровня глюкозы в крови. Как они работают?

Актуальное

Число пациентов с сахарным диабетом во всем мире растет год за годом. Из них доля пациентов с сахарным диабетом второго типа составляет около 90%, и каждый пятый из них получает инсулин.

Читать статью

7 сериалов, фильмов и книг для гастроэнтерологов и других специалистов

Актуальное

В регулярной рубрике мы делимся подборками фильмов, сериалов, книг о врачах разных специальностей.

Читать статью

Алгоритм обследования и ведения необследованных пациентов с симптомами диспепсии на амбулаторном этапе

Будни врача

Простой алгоритм выбора тактики ведения первичного пациента с симптомами диспепсии в 3 этапа.

Читать статью

Дело о пропущенном синдроме Гийена-Барре

Будни врача

Американка подала в суд на врача за то, что ей не были назначены анализы на синдром Гийена-Барре.

Читать статью

Комментарии: 0

или

чтобы оставить комментарий.

Мы собираем и обрабатываем пользовательские данные, в том числе файлы cookies для оптимизации сайта и подбора для Вас релевантного контента. Нажав «Принять» или оставаясь на сайте, Вы разрешаете их использование. Подробнее: Политика конфиденциальности.

Принять